MTHFR mutacija gena

Folat ili vitamin B9 je esencijalni vitamin, koji igra ključnu ulogu u različitim procesima u organizmu. To je vitamin topiv u vodi. S obzirom da je esencijalan, ljudi ga ne mogu sami sintetizirati, pa ga je potrebno osigurati pravilnom prehranom.

Zašto nam je važan vitamin B9?

Folat je neophodan za sintezu i popravak DNK, što je ključno za rast i razvoj stanica. Također, pomaže u metabolizmu homocisteina, čija povišena razina može povećati rizik od srčanih bolesti. Još jedna od važnih funkcija vitamina B9 je stvaranje zdravih crvenih krvnih stanica, što pomaže sprječavanju anemije. Uz to, adekvatan unos folata tijekom trudnoće je ključan za sprječavanje oštećenja neuralne cijevi kod fetusa. Potrebe za folnom kiselinom u trudnoći su značajno povišene zbog rasta maternice, prirasta volumena krvi, rasta i razvitka posteljice i fetusa. Dnevne potrebe za folnom kiselinom u trudnoći se povećavaju 50% i obično nisu zadovoljene samo unosom hrane. Preporuka za sve žene reproduktivne dobi je 400 -800 mg folata dnevno.

I folat i folna kiselina su oblici vitamina B9. Iako se ovi nazivi često koriste kao sinonimi, oni nisu ista stvar. Folat je prirodni oblik vitamina B9 kojeg nalazimo u određenim namirnicama, a folna kiselina njegov sintetski oblik stvoren u laboratoriju. Naša tijela različito apsorbiraju folnu kiselinu i folate. Naš organizam apsorbira otprilike 50% za folata iz hrane i 100% folne kiseline iz dodataka prehrani uzetih na prazan želudac, a u slučaju uzimanja s hranom 85%. Folna kiselina se apsorbira učinkovitije od folata.

Izvori vitamina B9:

  • Mahunarke: grah, leća
  • Zeleno lisnato povrće: špinat, kelj
  • Voće: limun, naranče, maline, jagode
  • Povrće: šparoge, avokado, brokula, tikvice
  • Cjelovite obogaćene žitarice

Zagrijavanje i oksidacija tijekom termičke obrade hrane može razoriti i do 50% folata u hrani.

MTHFR i genske mutacije

Folna kiselina, da bi bila učinkovita, prolazi kroz brojne metaboličke procese u tijelu. Gen MTHFR kodira enzim MTHFR koji je ključan za metabolizam folata, te ga pretvara u aktivni oblik 5-metil tetra hidro folat ili aktivnu folnu kiselinu.

Najčešće mutacije gena MTHFR su C677T i A1298C. Heterozigoti MTHFR su naslijedili mutirani gen od samo jednog roditelja, a homozigoti od oba roditelja. Ove mutacije mogu smanjiti efikasnost enzima MTHFR, što smanjuje proizvodnju aktivnog folata, čak do 70 %. U osoba s mutacijom MTHFR gena, budući da nema dovoljno enzima koji bi metabolizirao folnu kiselinu u aktivni iskoristivi oblik, akumulira se u organizmu i može izazvati toksično djelovanje

Kako MTHFR mutacije utječu na zdravlje?

  • Povišena razina homocisteina:

Zbog smanjenog rada MTHFR enzima, kod osoba s mutacijom, može se povećati razina homocisteina. Visoka razina homocisteina može povećati rizik od kardiovaskularnih bolesti, tromboze (stvaranje krvnih ugrušaka) i ateroskleroze (nakupljanje masnih naslaga u krvnim žilama).

  • Problemi s plodnosti i održavanjem zdrave trudnoće:

Mutacije MTHFR gena mogu povećati rizik od ponovljenih spontanih pobačaja, visokog krvnog tlaka tijekom trudnoće i razvojnih problema kod fetusa, posebno defekta nerualne cijevi. Pod defektima neuralne cijevi podrazumijeva se grupa urođenih anomalija kada ne dolazi do potpunog zatvaranja neuralne cijevi. Ovisno o veličini i lokalizaciji defekta dijele se na: anencephalus, spina bifida i meningomyelocela.

  • Problemi s mentalnim zdravljem:

MTHFR mutacije mogu utjecati na razinu neurotransmitera u mozgu: serotonina, dopamina i norepinefrina. Zbog toga se povezuju s povećanim rizikom od depresije, anksioznosti, bipolarnog poremećaja, te problema s pamćenjem i koncentracijom.

  • Kronični umor:

Osobe sa smanjenim unosom aktivnog oblika folata mogu osjećati umor, slabost i nisku razinu energije zbog poremećaja u sintezi DNK i nedovoljne proizvodnje zdravih crvenih krvnih stanica.

Test mutacije gena MTHFR, može se preporučiti ako:

  • Imate pretjerano visoke razine homocisteina bez poznatog uzroka
  • Vi ili član obitelji imate povijest krvnih ugrušaka ili bolesti srca u ranoj dobi
  • Ne možete kontrolirati razinu homocisteina levotiroksinom ili folnom kiselinom i izloženi ste povećanom riziku od kardiovaskularnih bolesti, a ne mogu se pronaći drugi uzroci za povišenje homocisteina

Cilj testa nije provjera bolesti, već utvrđivanje utječe li genetska mutacija MTHFR na način na koji vaše tijelo obrađuje folate. To može pomoći u odabiru dodataka prehrani za smanjenje rizika od bolesti.

Liječenje mutacije

Ako imate MTHFR mutaciju gena moguće je smanjiti rizike odgovarajućim promjenama u prehrani i načinu života.

Preporuča se suplementacija aktivnim oblikom folne kiseline: metilfolat, jer osobe s mutacijom ne mogu efikasno metabolizirati folnu kiselinu u aktivni oblik.

Suplementi vitamina B6, B12 i B9 mogu pomoći u snižavanju homocisteina u krvi.

Prehrana bogata prirodnim folatima može pomoći u održavanju zdravlja.

Ukoliko se nalazite u gradu Zagrebu, uputnicu za test MTHFR mutacije gena (MTHFR 667T i MTHFR A1298C) možete dobiti putem našeg ureda. Cijena pretrage uz uputnicu je snižena od standardne.

Podijeli na društvenim mrežama